基因突变

当一个细胞生长和分裂时，它会复制它的DNA。有时新细胞中的DNA与原始细胞不同。这叫做突变。

你生来就可能有遗传的，或遗传的，你从你的父母那里继承下来的突变。如果他们中的一个生来就有一个基因，他们就有50-50的机会遗传给你。那是因为他们可以传递他们健康的基因或改变的基因。

研究表明，大约5%到10%的乳腺癌诊断是由于这种变化。最常见的遗传是BRCA1和BRCA2。

后天突变发生在出生后。当细胞分裂时复制它的DNA时，它会犯错误。环境中的辐射或化学物质也会引起变化。

当一个细胞积累了太多有害的基因变化，而这些受损的细胞存活下来时，它就可以开始生长和分裂得比它应该的要快。癌症就是这样开始的。

基因突变与乳腺癌

HER2

你的医生会测试你的肿瘤，看看它的细胞中是否有一种叫做HER2的基因发生了变化。这些变化导致基因产生过多的HER2蛋白。当细胞含有过多的这种蛋白质时，肿瘤就是HER2阳性。如果他们不知道，那是她的阴性。

大约10%到20%的乳腺癌患者的肿瘤检测出HER2阳性。这些肿瘤通常比HER2阴性的扩散速度快，并且在治疗后更容易复发。如果你的癌症是这种类型的，你的医生可以用靶向和阻断HER2蛋白的药物治疗。这些有针对性的治疗是非常有效的。

BRCA突变

乳腺癌患者中最常见的遗传突变是BRCA1和BRCA2基因突变。

这些基因帮助细胞修复每次生长和分裂时可能发生的错误。如果你有一个BRCA1或BRCA2突变，这个基因不能很好地修复这些错误。

因为BRCA代表乳腺癌，很容易认为BRCA突变只会增加乳腺癌的风险。但是在你身体的每个细胞中都发现了突变。BRCA突变也会增加患胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌和黑色素瘤（一种危险的皮肤癌）的风险。

PALB2

继BRCA1和BRCA2之后，最常见的乳腺癌突变基因是PALB2。它与BRCA2基因一起修复细胞分裂过程中可能发生的DNA错误。（PALB2是"BRCA2的伴侣和定位子"的缩写）一个异常的PALB2基因使你患乳腺癌的可能性增加5到9倍。

晚期乳腺癌的肿瘤相关检测

如果你的乳腺癌治疗后复发或扩散，你的医生会想让你的肿瘤的HER2状态再次测试。这是因为随着癌症的发展，它们可以从HER2阳性变为HER2阴性，或者从HER2阴性变为HER2阳性。如果你改变了HER2的状态，你可能有新的治疗选择。

你的医生可能还会对你的肿瘤做其他检查。

基因检测

如果你有这种疾病的家族史，你的医生可能会建议你做基因测试。这可以告诉你，如果你生来就有一种基因改变，增加了你得癌症的机会。如果你有遗传变异，并不意味着你会得癌症。但你会需要了解更多降低风险的方法。@南方健康 #健康真相馆#

参考文献：

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BreastCancer.org: "HER2 Status."

National Cancer Institute: "What is Cancer?" "Mutation."

NIH Genetics Home Reference: "What is a gene mutation and how do gene mutations occur?"

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BreastCancer.org: "Genetics."

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Stanford Medicine: "Multigene Testing Replacing BRCA Tests for Breast Cancer Risk."

Nature: "BRCA1/2 Testing: Therapeutic Implications for Breast Cancer Management."

The ASCO Post: "Changes in Receptor Status during Breast Cancer Progression Warrant Rebiopsies at Relapse and Metastasis."

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Mayo Clinic: "Genetic Testing."

American Association for Cancer Research: "Understanding Inherited Breast Cancer."

National Breast Cancer Foundation: "What is BRCA?" "Other Breast Cancer Genes," "Abnormal PALB2 Gene Increases Breast Cancer Risk More Than Previously Thought."